1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Мраморная болезнь — что это такое и как лечится?

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Общие сведения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Читать еще:  После снятия гипса с ноги больно ходить и сильный отек — что делать

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкая патология, которая передается по наследству и проявляется равномерным уплотнением и хрупкостью костной ткани, нарушением кроветворного процесса в костном мозге. Ее еще называют болезнью Альберса Шенберга, который описал ее первым в 1904 году.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Мраморная болезнь: симптомы и лечение

Мраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.

В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной. В свою очередь поздняя форма, возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения. Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза. Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей. Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Читать еще:  Мед при подагре — можно ли употреблять, польза и вред продукта

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Механизмы развития мраморной болезни

В основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.

Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот, при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими. Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки. Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.

В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, переломов, анемии, геморрагического диатеза, различных неврологических нарушений.

Симптомы мраморной болезни

Клиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.

Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы. Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться остеомиелит (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).

Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.

Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.

Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов). Поэтому у больных могут возникнуть периферические парезы и параличи, проблемы со зрением. При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты. Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.

В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с прорезыванием зубов, массивное поражений зубного ряда кариесом.

При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Принципы лечения

На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней. Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга. Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).

При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.

Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов.

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог

9,487 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Причины возникновения патологии мраморная болезнь и ее лечение

В медицинской практике существует множество отдельных патологий опорно-двигательной системы. Между собой они отличаются по этиологии, механизму развития и патогенезу.

Одной из болезней костей, диагностируемой у детей и взрослых является мраморная болезнь. Это заболевание встречается очень редко (1 человек на 20 тысяч) и передается оно наследственным образом. Встречается в равной степени как у пациентов мужского, так и женского пола. Впервые патология была описана в 1904 году.

Что такое мраморная болезнь?

В широких массах мраморную болезнь называют остеопорозом. Суть патологии заключается в увеличении выработки в костях уплотняющего вещества, из-за чего они и их производные становятся гиперплотными и перекрывают различные внутрикостные каналы. Болезнь называется мраморной, потому что за счет частичных просветлений на отдельных участках костей они по виду начинают напоминать мрамор. При разрезе пораженной кости наблюдается не рыхлость (как должно быть в норме), а гладкость и отполированность поверхности.

Читать еще:  Подушка фрейка для новорожденных — для чего нужна

Врачи выделяют две основные формы мраморной болезни:

  1. Ранняя (она же аутосомно-рецессивная и злокачественная форма). Проявляется в первые годы жизни, протекает тяжело и чаще всего приводит к смерти.
  2. Поздняя (аутосомно-доминантная и доброкачественная форма). Встречается у подростков и пациентов постарше.

В здоровом организме синтез костной ткани остеобластными клетками и её резорбция остеокластными находятся происходят в равной степени. При мраморной болезни нарушается функция остеокластов или меняется их концентрация в меньшую сторону. Также присутствует недостаток карбоангидразы в остеокластных структурах, из-за чего происходит дефект их протоновой помпы и нарушение процессов костной резорбции. Получается, что кость продолжает формироваться, а резорбция не происходит и эластичные участки в тканях окостеневают. При мраморной болезни частично или полностью склерозируются губчастые части костей. На ранних этапах развития болезни склерозируются метафизы трубчатых и периферия плоских костей.

Учеными было обнаружено несколько мутационных генов, которые могут запустить механизм развития мраморной болезни. Действие этих генов заключается в кодировании белков, используемых для синтеза остеокластов (как уже указывалось, их основная задача — разрушение избыточной костной ткани). В большей части клинических случаев рецессивная форма развивается вследствие мутаций гена TCIRG1, кодируюшего остеокластспецифичную А3 форму одной из единиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Такая мутация становится самой частой причиной развития остеопороза.

Симптоматические проявления патологии

Симптоматическая картина заболевания прямо зависит его формы. Статистика клинических случаев указывает, что тяжелее всего протекает мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа. В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Вследствие патологической гиперплотности костной ткани наблюдаются такие симптомы:

  • Деформирование позвоночного столба, черепа, костей рук и ног;
  • Остеомиелит;
  • Утомляемость при ходьбе;
  • Боль в конечностях;
  • Сложные переломы, возникающие в основном в бедренных костях;
  • Угнетение деятельности костного мозга;
  • Изменение черт лица (крупный череп, выдающиеся надбровные дуги);
  • Зубы плохо режутся и обширно поражаются кариесом (зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы);
  • Генерализированные судороги;
  • Задержка в физическом и умственном развитии;
  • Нарушение зрения (вплоть до слепоты) и слуха (в некоторых случаях дети глохнут);
  • Нарушение деятельности иммунитета и иммунодефицит;
  • Изменения в крови (часто присутствует повышенный уровень кальция, анемия и прочие нарушения).

Если мраморная болезнь имеет аутосомно-доминантную форму, скорее всего она проявится позднее и будет протекать не так критично (относительно, конечно). У ребенка могут присутствовать деформации костей разной степени, проблемы с зубами, переломы, задержка в развитии, дисфункции спинного мозга. Специфическими признаками именно доминантной формы считаются новообразования в соединительной ткани, гипофизарная гипоплазия.

Методы диагностики болезни

Диагностика заболевания используется для определения типа мраморной болезни, её стадии и степени тяжести. Врачи применяют такие инструментальные и лабораторные методы исследований:

  1. Генетический анализ — высокоточный анализ, определяющий тип патологии и прогнозирующий её течение;
  2. Общие и биохимические анализы мочи и крови (определяется концентрация и наличие креатинкиназы-ВВ, тартрат-резистентной щелочной фосфатазы и остальных иммунохимических маркеров, указывающих на патологии в костной ткани);
  3. Рентгенологическое исследование позвоночного столба/МРТ/КТ (при мраморной болезни пораженные кости выглядят ярко-белыми и лишенными прозрачности, кости плеч и бедер обретают булавовидную форму, позвонки сплющиваются, уменьшаются или зарастают костные пазухи, утолщается черепная коробка и основание черепа);
  4. Биопсия костей и образований на коже.

Для того чтоб не спутать мраморную болезнь с остеомиелитом, лимфогранулематозом, остеопойкилией, рахитом, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна, используются методики дифференциальной диагностики.

Как лечится мраморная болезнь?

Мраморную болезнь лечат амбулаторно, в стационар пациентов обычно не помещают. Терапия состоит из нескольких частей:

  • Поддерживающее медикаментозное лечение. Больного лечат препаратами кальцитонина и кальцитриола, кортикостероидами, Эритропоэтином, Интерфероном Гамма.
  • Трансплантация костного мозга. В целом это единственный более-менее действенный способ лечения болезни. Такая мера позволяет остановить патологический процесс, однако она не устраняет уже существующих его последствий.
  • Укрепление нерв и мышц. Для этого назначаются умеренные спортивные нагрузки (плавание, ЛФК), массажи, физиотерапия.
  • Специальная диета. В рационе больного должно присутствовать достаточное количество белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов. В диете также должно предусматриваться уменьшение потребления продуктов, богатых кальцием.
  • Санаторно-курортное лечение.

Опасность мраморной болезни

Хуже всего мраморная болезнь воздействует на детей. У них могут появиться такие осложнения:

  1. Отставание в развитии;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Кальциноз разных структур организма;
  4. Трубчастный ацидоз печени;
  5. Патологический рост печени и селезенки;
  6. Нарушение кроветворения в спинном мозге.

Последняя патология становится причиной развития анемии, которая может привести к летальному исходу.

Можно ли предупредить развитие заболевания?

Если ребенок уже был зачат, основная профилактика сводится к проведению пренатальной диагностики во время 8-10 неделях беременности. Уже после рождения ребенка должен будет регулярно наблюдать ортопед. Такая мера необходима для предупреждения деформирования опорно-двигательной системы и переломов. Если мраморная болезнь у малыша прогрессирует и приводит к значительным нарушениям, ему может быть назначена корректирующая остеотомия.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector